Scoperto il gene che ci ha “addomesticato”

È una scoperta che apre nuove prospettive nella conoscenza di come si sia evoluto l’uomo. Per la prima volta, è stata provata in laboratorio la fondatezza di un’idea contemplata da vari studiosi per spiegare alcune caratteristiche anatomiche e caratteriali dell’Homo Sapiens che lo distinguono tanto dai primati quanto dagli altri ominidi. A modificarci sarebbe stato un gene, responsabile sia dell’aspetto più armonico del nostro volto sia dei nostri comportamenti sociali.

La scoperta è merito di un team di ricercatori italiani dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università  Statale di Milano,  coordinato dal professor Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dello IEO, docente di biologia Molecolare  e Direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole, che ha lavorato insieme  all’equipe spagnola del professor Cedrix Boeckx di Barcellona e con altri centri di ricerca. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science Advances.

«Abbiamo fornito la prima dimostrazione scientifica della cosiddetta ‘human self-domestication’: un’idea affascinante che, da radici che risalgono fino a Joahannes Blumenbach e Charles Darwin, era arrivata a ipotizzare che l’evoluzione di noi uomini moderni, rispetto agli umani arcaici tipo Neanderthal, contemplasse un processo simile a quello dell’ addomesticazione degli animali», dice Testa nel comunicato diffuso dalla Statale. «Noi presentiamo infatti caratteristiche del volto e del comportamento che ricordano quelle che distinguono appunto le specie addomesticate da quelle selvagge (e che assieme delineano appunto la cosiddetta ‘sindrome da addomesticazione’)».

Si tratta dei cosiddetti “tratti neotenici” (ossia infantili), che negli animali normalmente scompaiono nell’età adulta e che invece l’uomo conserva. Lo si vede nei nostri parenti più prossimi- scimpanzé, oranghi, gorilla: il cucciolo ha la testa tonda,  bocca poco prominente, la testa allineata al corpo, proprio come un bimbo. Ma quando cresce, la scimmia assume un aspetto molto diverso: la fronte si fa sfuggente, si accentua il prognatismo, il foro occipitale (dove il cranio si innesta nella colonna vertebrale) si sposta all’indietro insieme alla posizione della testa. Non accade invece nell’essere umano, che mantiene anche da adulto le caratteristiche che ha da neonato.

Ma questi elementi che potremo definire estetici vanno di pari passo con quelli comportamentali. Pensiamo al cane, oggetto di un processo di domesticazione millenario da parte dell’uomo: ha perso molta dell’aggressività del lupo da cui discende, assumendo le caratteristiche di un “eterno cucciolo” che lo rendono sottomesso  al suo padrone, da cui è per tutto dipendente. Anche nella nostra specie, l’aspetto più gentile coincide con un carattere più docile,  più socievole rispetto sia alle scimmie che – per quello che sappiamo- degli altri ominidi che sono apparsi sulla Terra. Fattori che hanno fatto cosi ipotizzare che anche l’uomo moderno sia il risultato di una selezione genetica particolare. Ora, ce ne sarebbe la dimostrazione.

«Il processo di auto-domesticazione coinciderebbe con l’emergere dell’essere umano che oggi anatomicamente conosciamo», prosegue Giuseppe Testa «Di questa idea era mancata però finora la prova sperimentale, che noi oggi forniamo grazie allo studio delle cellule staminali di una coppia di malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), in cui tanto il viso che le caratteristiche cognitivo-comportamentali presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come ad esempio la faccia più piccola e le ridotte reazioni aggressive. Ricostruendo in vitro il tipo cellulare, la cosiddetta cresta neurale, che durante l’embriogenesi va a formare la faccia, abbiamo scoperto che uno dei geni alla base di queste malattie, BAZ1B, è stato l’architetto del nostro volto moderno perché regola, come un direttore d’orchestra, l’attività di decine e decine di geni responsabili delle fattezze o di atteggiamenti di socialità. Ci siamo arrivati confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici.

In pratica, i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Williams-Beuren hanno fatto ‘parlare’ per la prima volta il DNA dei nostri antenati arcaici, dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate ‘silenti’, cioè funzionalmente indefinite, fino a che, appunto, non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale, sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli nell’oncogenesi.»

I coautori dello studio, Alessandro Vitriolo e Matteo Zanella, ricercatori del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO e del Dipartimento di Ematoncologia dell’Università di Milano, aggiungono: «L’ipotesi della self-domestication nell’uomo non aveva fino ad ora potuto avere la sua dimostrazione empirica perché non riuscivamo a capire i meccanismi genetici ed evolutivi all’origine dell’addomesticazione e inoltre non esistevano sistemi sperimentali adeguati per testare questi meccanismi nell’uomo. Noi abbiamo superato questa barriera partendo dalla teoria, emersa di recente, che la base d’origine dell’addomesticazione sia costituita da lievi deficit della cresta neurale».

Su questo presupposto hanno così basato l’ipotesi che nelle specie addomesticate esista un‘alterazione nell’espressione di  quei geni, assente invece nei loro antenati selvaggi. «Per gli esseri umani, non disponendo dei dati di espressione genica degli ominidi, abbiamo verificato la nostra ipotesi confrontando le variazioni genetiche fra uomini moderni e arcaici tramite le reti di regolazione dei geni presenti appunto in specifiche malattie genetiche che presentano deficit della cresta neurale. Abbiamo così dimostrato che specifici disturbi dello sviluppo neuronale umano, che causano gli stessi tratti craniofacciali e comportamentali dell’addomesticazione, possono far luce sui circuiti genici che modellano il viso umano moderno e dunque possono essere utilizzati per una valida dimostrazione scientifica dell’ipotesi della self-domestication».

«Il nostro studio – conclude Testa – è destinato ad avere un forte impatto sulla nostra concezione dell’uomo e della sua evoluzione, non solo perché fornisce la dimostrazione empirica a un’idea così fondativa della nostra condizione moderna, ma anche perché definisce un vero e proprio nuovo campo di studio, in cui specifiche malattie genetiche, grazie alla possibilità di comprenderle in vitro attraverso degli avatar cellulari dei pazienti, illuminano la storia che ci ha condotto fin qui e che tutti ci accomuna». Questa scoperta, dunque, è un importante punto di partenza dal quale procedere per ulteriori ricerche al fine di comprendere il meccanismo che ci ha fatto nascere come specie.

Pensare però che i nostri antenati, preferendo i loro simili dai modi meno aggressivi e dall’aspetto più delicato, abbiano- generazione dopo generazione- rafforzato quelle caratteristiche trasmettendole alla propria prole, operando una selezione genetica autoindotta che ha prodotto l’auto domesticazione, appare un po’ paradossale. Così almeno ritiene il biologo Pietro Buffa, il primo in Italia ad aver portato al grande pubblico, con i suoi saggi “I geni manipolati di Adamo” e soprattutto “Resi Umani”, l’idea che noi esseri umani siamo il risultato non di un’evoluzione naturale, ma di un intervento mirato. «Homo sapiens è portatore di numerosi tratti biologici e comportamentali che ci inducono a ritenere plausibile l’ipotesi che gli ominidi nostri progenitori si siano evoluti all’interno di un regime di domesticazione, un processo cioè di evoluzione guidata da terzi», l’opinione espressa d Buffa in un’intervista al nostro blog.

E commentando la scoperta del team guidato dal professor Testa, ha aggiunto:«Sempre più evidenze dimostrano che la nostra storia biologica non è poi tanto diversa da quella di numerose specie addomesticate dall’uomo. Ricordo che la domesticazione non ha nulla a che fare con l’adattamento e la selezione naturale: essa è un processo di “selezione artificiosa” degli individui che ha come obiettivo quello di cambiare le caratteristiche di una specie, sia fenotipiche che comportamentali. Durante il processo di domesticazione si impongono nel genoma particolari mutazioni che riguardano proprio regioni di controllo del DNA (un tempo definito spazzatura), così come dice l’articolo…Comincio a pensare che il libro “Resi Umani”  sia un testo piuttosto pionieristico».